Mit einer Petition kämpft der Verein „SMA Österreich“ dafür, dass die Spinale Muskelatrophie ins Neugeborenen-Screening aufgenommen wird.
Über 600 Muskeln stützen und bewegen den Körper. Die Muskelzellen oder Nerven, die die Muskulatur versorgen, können jedoch den Dienst versagen. In Österreich leiden rund 20.000 Menschen an einer neuromuskulären Erkrankung, mehr als die Hälfte sind Kinder und Jugendliche. Es gibt mehr als 1000 großteils genetisch bedingte Formen.
Die Spinale Muskelatrophie ist eine solche schwere genetische Erkrankung. Gekennzeichnet ist sie durch den Untergang von Motoneuronen – jenen Nervenzellen, die vom Rückenmark ausgehend die Muskeln steuern. Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen, Buben und Mädchen. Damit ist sie die zweithäufigste Muskelerkrankung. Rund 60 Prozent leiden an der schwersten Form. Unbehandelt führt sie innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod, weil die Atemmuskulatur versagt. Für Kinder, die nicht sterben, ist vielfach eine ständige künstliche Beatmung erforderlich. Auch jene mit milderen Verlaufsformen haben eine stark eingeschränkte Lebenserwartung und verbringen ihr Leben im Rollstuhl.
Der im Vorjahr gegründete Verein „SMA Österreich“ hat gemeinsam mit dem Verein „Österreichische Muskelforschung“ eine Petition zur Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie ins Neugeborenen-Screening gestartet.Im Rahmen des Screenings werden alle Neugeborenen auf seltene angeborene Erkrankungen untersucht, SMA ist noch kein Teil des Programms. Eine frühe Diagnose ist allerdings essenziell, um Kindern ein Leben ohne Beatmungsgerät und Rollstuhl zu ermöglichen Denn: Wenn Symptome auftreten, sind bereits 80 Prozent der Muskelzellen im Rückenmark zugrunde gegangen. Ob ein Baby SMA in sich trägt, kann unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden. Damit kann bereits eine Behandlung beginnen.
Für die Spinale Muskelatrophie ist die Gentherapie am weitesten entwickelt. Seit 2017 ist der hocheffektive Wirkstoff Nusinersen, bekannt als Spinraza, zugelassen. Die Behandlung erfolgt lebenslang regelmäßig durch eine Injektion in den Rückenmarkskanal und hat für eine höhere Lebenserwartung und einen milderen Krankheitsverlauf gesorgt. Seit 2020 ist bei SMA die Genersatztherapie mit Zolgensma in der EU möglich. Die 1,8 Millionen teure Gabe erfolgt in Form einer einmaligen Infusion, die Funktion des defekten Gens wird ersetzt.
Informationen: www.smaoesterreich.com
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