Der Internationale Tag der „Seltenen Erkrankungen“ schafft Bewusstsein für die Betroffenen. Neue Abklärungsmethoden unterstützen die Diagnose.
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als einer unter 2.000 Menschen davon betroffen ist. Als Gruppe kommen seltene Erkrankungen – insgesamt sind rund 8.000 verschiedene bekannt – gar nicht so selten vor: Rund fünf Prozent der Österreicher sind betroffen, „insgesamt leiden rund 400.000 Menschen an einer seltenen Erkrankung“, weiß Michael Speicher, Vorstand des Diagnostik- & Forschungsinstitutes für Humangenetik an der Med Uni Graz. Jedes Jahr rund um den 28. Februar, dem Tag der seltenen Erkrankungen, wird das Bewusstsein dafür sensibilisiert.
Genetisch bedingt
„Etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und beginnen zu 50 Prozent bereits im Kindesalter“, unterstreicht Barbara Plecko, Leiterin der Klinischen Abteilung für allgemeine Pädiatrie, die Bedeutung dieses Themenfeldes für die Kinder-und Jugendheilkunde. Sie reichen von frühkindlichen Epilepsien über seltene Nieren- oder Lebererkrankungen bis hin zu angeborenen Tumorsyndromen.
Der Weg zur Diagnose kann im Einzelfall zur Odyssee werden, denn nur ein kleiner Teil der Erkrankungen ist durch das allgemeine österreichische Neugeborenen-Screening abgedeckt. In der Vergangenheit warteten fast ein Drittel aller Patienten mit einer seltenen Erkrankung mehr als fünf Jahre auf die richtige Diagnose.
Neue Technologien
Bei manchen genetisch bedingten Erkrankungen ist eine konkrete Verdachtsdiagnose und gezielte genetische Untersuchung möglich. Andere Krankheitsbilder zeigen Überlappungen oder können durch Fehler in verschiedenen Genen verursacht werden. „Während in diesem Fall bis vor etwa zehn Jahren mühsam einzelne Gene in Folge untersucht werden mussten, erlauben neue Technologien die simultane Analyse großer Abschnitte des menschlichen Erbguts“, berichtet Speicher. Dadurch hat sich die Zeit zur Diagnose auf wenige Wochen bis Monate verkürzt.
2021 wurde an der Medizinischen Universität Graz unter Schulterschluss des Diagnostik- & Forschungsinstitutes für Humangenetik mit der Uniklinik für Kinder-und Jugendheilkunde sowie Kinder-und Jugendchirurgie sowie Partnerkliniken eine Kompetenzeinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen gegründet. „Bei vielen seltenen genetischen Erkrankungen sind mehrere Organsysteme betroffen, sodass in der Betreuung der kleinen Patienten viele Spezialisten optimal zusammenarbeiten müssen“, beschreibt Plecko die Herausforderungen. Auf Initiative von Sarah Verheyen wurde am D & F Institut für Humangenetik zudem eine Datenbank für seltene pädiatrische genetische Erkrankungen aufgebaut.
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